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NEJM病例误操作导致的仅含父本体细胞D

葡萄胎是可能癌变的胎盘滋养细胞增生性疾病,而精原细胞是尚未减数分裂、处于精子发育早期阶段的二倍体雄性生殖细胞。二者似乎毫不相关,但《新英格兰医学杂志》(NEJM)在3月11日报道的一例日本罕见病例[1],则很可能是由于精原细胞被错误注入卵母细胞而最终形成的癌变葡萄胎。作者警告我们需要重视圆形精子细胞注射这项辅助生殖技术的潜在风险。何为葡萄胎实际上,葡萄胎并不非常罕见(美国年代的估计发病率为7.5例/10,次妊娠[2]),其癌变几率在18%至29%之间[3]。这则NEJM病例的罕见之处在于葡萄胎的遗传物质完全“克隆”了父亲的体细胞基因。图1.孕妇胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿,形成大小不等的水泡,水泡间有蒂相连成串,形如葡萄,顾名“葡萄胎”[4]。根据组织病理学特征,葡萄胎可分为完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)。CHM是一般是良性疾病,但可能发展成妊娠滋养细胞肿瘤。其染色体核型为二倍体,大多来源于父系。父系来源的CHM一般是由一个空卵与一个单倍体精子受精,经自身复制为二倍体,或由一个空卵和两个单倍体精子同时受精而成。正常情况下,由于精子经历二次减数分裂过程,出现完全复制父亲体细胞CHM的可能性极低。让无精症患者产生后代的高难技术——圆形精子细胞注射这位女性的丈夫患有无精症,表现为生精细胞在生精小管内停止发育。为帮助她怀孕,一个辅助生殖诊所施行了一种被称为圆形精子细胞注射(ROSI)的体外辅助生殖技术,即从睾丸中取出圆形精子细胞(成熟精子的单倍体前体细胞),直接注射入卵母细胞进行受精。ROSI成功的关键是准确选出圆形精子细胞,但由于选择细胞的标准尚未完全建立,而且该技术成功率较低,从年由西班牙医生发明以来,主要在日本有限使用。年的一篇文献记载了90名日本婴儿通过ROSI出生[5]。日本千叶大学生殖医学科的两位医生最终成功治愈了这例葡萄胎恶性增生,并进行了多项遗传学分析,在随访5年之后将病例发表[1](阅读全文翻译,请访问NEJM医学前沿

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