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HAOYISHENG导语

威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。

缺失基因的“小精灵”

威廉姆斯综合症（WilliamsSyndrome）是一种非常罕见的疾病，发病率大概是两万分之一，由第七条染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，其中最重要缺失的基因是弹力蛋白基因和在脑专一表达的LIMK1基因，故常常伴有心脏缺陷、肾脏的损伤及智力障碍、内分泌异常等。虽然属于常染色体显性遗传，但大部分属于散发病例。由于患者拥有一个特殊面容，如鼻子上翘，嘴巴大，下巴小等，人们给他/她们起了一个好听的名字“小精灵面容”，见图1，2。

图1能用30种语言唱歌家

格洛里亚

图2少了20个基因的钢琴演奏家迈克尔.威廉斯

拥有威廉姆斯综合征的病人通常热爱音乐并且极度友善。患上这种疾病的孩子天生有学习障碍，威廉姆斯综合征同样可能导致精神分裂，但他们却往往具有较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。基因排序颠倒虽然会引起精神科疾病，如自闭症和精神分裂等，但同时亦可能是智力突然迅速提升的直接诱因。

天才与疯子只有一线之隔。因此，基因错排完全有可能产生天才的音乐家和数学家。不过大多数基因错排的人没那么幸运，非但没有成为天才，反而智力发育迟缓，外表古怪。

临床表现

1、特殊面容：面颊突出、鼻子上翘、嘴巴扩大，下巴小。

2、心血管疾病：弹力蛋白基因缺陷导致血管狭窄，尤其是主动脉瓣上狭窄及肺动脉分支狭窄。

3、认知能力障碍，短期记忆和语言表达能力较好。性格、行为、心理异常等。

心血管异常是威廉姆斯综合征的主要死亡原因。80%的患者有心血管异常，其中大部分是动脉狭窄。主动脉瓣上狭窄（87.5%）是最常见的心血管病变，其次是分支肺动脉狭窄（53.8%）、二尖瓣脱垂（22.5%）和主动脉弓发育不全/缩窄（5.0%）。

超声心动图可以通过二维超声、彩色多普勒和频谱多普勒等综合评估病变部位及狭窄程度。

图3主动脉瓣上局限性狭窄5mm

图4主动脉瓣上狭窄高速血流信号

图5频谱多普勒主动脉瓣上流速3.0m/s

图6左、右肺动脉狭窄

图7右肺动脉可见起始处高速血流频谱

图8、图9红色箭头示二尖瓣脱垂并反流

诊断标准

1、基因诊断：检出染色体7q11.23区域11.5-1.8Mb杂合微缺失可明确诊断。

2、二维及多普勒超声：超声心动图可见主动脉瓣上狭窄、周围肺动脉狭窄、二尖瓣脱垂等，如合并外周血管病变时超声可见肾动脉狭窄、胸主动脉狭窄、腹主动脉狭窄、肠系膜动脉狭窄等。

3、血管检查：CT、MRI或心导管检查可评估心脏及血管等病变。

4、生化与内分泌检查：血清钙或离子钙浓度升高；甲状腺功能减低等。

鉴别诊断

小结

威廉姆斯综合征心血管系统发病率较高。外科手术治疗血管狭窄、瓣膜反流及肾动脉狭窄效果较好。超声心动图可以对其做出明确诊断，为外科手术提供依据。经食道超声心动图可以对外科术中检测及评估手术效果起到重要作用，可以作为诊断威廉姆斯综合征心血管病的首选无创诊断检查方法。

参考文献

[1]InternationalClassificationofDiseases,10thEdition,ICD-10.

[2]PoberBR.Williams-Beurensyndrome.NEnglJMed,,21,(3):-.

[3]SeulGiCha，etal，Long-termCardiovascularOut

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