关于hydatidiformmole(葡萄胎)的一个病例
下面是一个关于葡萄胎的病例,温故而知新
这儿的鉴别诊断与课本有异:
注:上述病例截自《妇产科疾病与病例分析》,常美英等主编,年出版
联系教材该病例具有葡萄胎的典型临床表现:①停经后阴道流血②子宫增大③呕吐早且剧烈④腹痛,阵发性,且发生于阴道流血之前⑤卵巢黄素化囊肿
三项高危因素都具备:①hCGU//L②子宫明显大于孕周③卵巢黄素化囊肿直径6cm,属于高危型葡萄胎
彩超检查符合完全性葡萄胎:①子宫大②无胎心搏动③“落雪状”④双侧附件探及液性暗区⑤子宫动脉血液丰富但子宫肌层无血液信号
拓展书上讲,还要再做DNA倍体分析以及印迹基因检测,都是用来区分完全性葡萄胎与部分性葡萄胎。这样真的可以吗?
首先,得知道为什么要区分。主要原因是二者的危险性不同,完全性葡萄胎恶化的比例不可忽视,而部分性葡萄胎几乎不发生恶变,将二者区分对于指导临床工作是绝对必要的。
但是只通过鉴别核型就可以区分了吗?
这样并不可以,原因在于临床诊断时可不是做二选一的选择题,真实的情况是葡萄胎与许许多多的鉴别诊断是在一起的(见上文病例的鉴别诊断一图),而且葡萄胎现在也很少全是水泡那么典型,典型症状又都不是特异的,这些因素综合一起,核型分析是不够的。
举例来说,核型鉴定是三倍体,如何区分这是三倍体流产还是葡萄胎呢?核型鉴定是二倍体,那么是二倍体流产还是完全性葡萄胎呢?
况且就算区分出了完全与部分葡萄胎,那么完全性葡萄胎有两种,即单雄受精型(46,XX)与双雄受精型(46,XY),后者恶性程度更大,临床上有必要区分,而一般的DNA倍体分析以及印迹基因检测对此无能为力。
朋友,你是不是要问了,那用什么手段区分呢?
大家知道,葡萄胎发病机制的本质特征是遗传学上的父源基因过剩,这正是关键所在。
于是,我们隆重请出了STR基因,介绍给大家
STR基因是人类基因组中长度仅有2~7个核苷酸的DNA序列,它位于基因组非编码区,数量丰富且具有高度的遗传稳定性(称之为STR的多态性),是法医学领域进行个体鉴定最精确的方法。
将其用于确定胎儿基因多少来于父系,多少来于母系,绰绰有余,具体操作的话,小生也没打算弄清楚。
以上关于DNA倍体分析、印迹基因检测以及STR的知识来源于下面一篇文献。文献中对印迹基因,葡萄胎的遗传学机制等等的介绍较课本更为深入,小生将原文链接放于下面,供有需要者参考??
葡萄胎诊断进展与STR基因分型的应用_刘岩.pdf
祝学习愉快
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