作者及其单位：
惠培(DepartmentofPathology,YaleUniversitySchoolofMedicine,NewHaven,USA，通信作者)；
刘岩(北京大学医学部病理学系)
妊娠滋养叶细胞疾病(gestationaltrophoblasticdisease，GTD)是一组源自胎盘各种滋养叶细胞的增生性疾病，具有独特的流行病学特征、临床表现、遗传学构成和多样性的生物学行为。该类疾病主要发生在亚洲，特别是东南亚的一些发展中国家。根据世界卫生组织(WHO)肿瘤病理学和遗传学分类标准，GTD包括非肿瘤性葡萄胎(完全性葡萄胎、部分性葡萄胎和侵袭性葡萄胎)和肿瘤性滋养叶细胞增生(妊娠性绒毛膜癌、胎盘部位滋养叶细胞肿瘤和上皮样滋养叶细胞肿瘤)。最常见的葡萄胎是以绒毛滋养叶细胞成分为主的增生性病变，而恶性度极高的绒毛膜癌则是以胎盘发育过程中的绒毛前滋养层细胞增生为主的恶性肿瘤。胎盘部位滋养叶细胞肿瘤及胎盘部位过度性反应性细胞增生(exaggeratedplacentalsitereaction)具有植入部位的中间型滋养细胞特征，而上皮样滋养叶细胞肿瘤和胎盘部位结节性病变起源于平滑绒毛膜的中间型滋养细胞。
从遗传学和生物学角度来看，葡萄胎的本质特征是父源性基因组的过剩。在葡萄胎的发生和发展过程中，过剩的父源性基因组可能通过改变基因印记发挥关键作用。新近的研究显示，家族性双亲来源的完全性葡萄胎的分子遗传学发生机制是位于19q13.4的NALP7基因突变。深入研究NALP7基因变化的生物学意义，可能成为解开基因组印记变异之谜的钥匙，将进一步阐明相关基因表达与雄性异型的葡萄胎表型之间的关系。
一、基因组印记与胎盘发育
在各种哺乳动物器官中，胎盘的印记基因表达极为丰富。小鼠的相关研究提供了许多有意义的数据和信息，其中一些对胎盘发育至为重要的印记基因在哺乳纲动物中高度保守。越来越多的证据表明，在不同物种的进化过程中，基因组印记是伴随胎盘的发生而出现的。人们推测，距今九千万至一亿三千万年前，哺乳动物与鸟类从进化谱系中分离，哺乳动物祖先进化出胎盘结构，其机制可能是获得了反转录转座子源性基因，或修饰后的卵生动物内源性基因，即所谓的“全适应”。已知的印记基因有一百多种，半数以上与细胞生长增殖有关。绝大部分印记基因参与了胎盘的发育过程和功能实现，且相当数量的印记基因仅在胎盘表达。值得
