新春伊始,乍暖还寒,医院(省妇幼保健院、医院)各部门都在有条不紊地应对节后就诊高峰的到来,生殖医学科也不例外,尽管年后的大雪给外地就诊朋友带来很多不便,但仍挡不住大家远道来助孕的脚步,生殖医学科也已做好各项应对准备。
这一天,生殖遗传门诊来了一位特殊的患者,一位非常年轻的女性,她经历了5次妊娠,却没能正常生育,2次自然流产,3次葡萄胎,患者满脸愁容,咨询是否可以通过三代试管婴儿技术来满足多年来的求子心愿。
三代试管婴儿技术是通过胚胎植入前先进行的遗传学诊断/筛查,将没有遗传缺陷的胚胎进行移植,帮助高危夫妇怀孕正常后代,避免有创性产前诊断及妊娠终止的风险,从而达到优生目的。郑大三附院生殖医学科年底正式通过开展三代试管(PGD/PGS)助孕技术的申请,两年来,已成功开展例助孕周期,帮助有遗传或复发性流产困扰的患者解决生育难题。
生殖遗传门诊主要为有相应困扰的患者朋友提供专业咨询,筛选三代试管助孕适应症,为他们指明助孕的方向。进行三代试管助孕的患者大部分患有染色体病,也有少部分患者有非常复杂和罕见的单基因病,生殖医学科在对她们行PGD助孕前,会邀请本院相关学科专家,还会通过“远程会诊,名医有约”平台与国内外生殖遗传业界的专家连线、交流探讨,对患者能否生育,以及如何生育健康子代给予全面的评估。
生殖遗传门诊杨如镜教授在与这位患者交流后,决定邀请郑大三附院科研中心主任张琳琳团队、美国哈佛大学的沈亦平教授进行疑难病例会诊。沈教授是遗传及基因组学的“大牛”,在生殖遗传方面造诣颇深。通过远程会诊平台,专家们进行了激烈的探讨,一致希望患者能拿到流产组织的最初病理切片进行再次明确诊断,并完善家系分析等进一步检查,然后为其确定生育方式。
远程会诊平台的建立不仅加强了河南妇幼生殖联盟各成员单位的联系,还可以与国内外专家连线,开通半年来,生殖医学科已通过此平台使不少有疑难罕见病、复杂性代谢疾病、神经系统疾病的患者及时得到专家的评估、诊断,找到正确的助孕方向。
郑大三附院生殖医学科坚守着“宝宝健康,母亲平安”的信念,希望通过“远程会诊,名医有约”这个平台,为更多的有生育要求的遗传高危夫妇提供更专业的指导。
文图:生殖医学科王婧彦
编辑:尚睿
审核:胡素君华小亚
郑大三附院(省妇幼)