1、脆性X综合症检测
脆性X综合症典型的临床表现为：智力低下、特殊体征、行为障碍、语言障碍。
脆性X综合症是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍之一，发病率仅次于唐氏综合征。
适用人群：育龄女性；不孕不育女性；脆性X综合征家族史人群；有卵巢早衰及家族史的人群；有原因不明的停胎、反复流产的女性；
样本检测：血液
2、叶酸利用能力基因检测
3、染色体非整数倍体检测
临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常
可检测27个位点，可同时检测21、18、13、X及Y染色体数目异常。
4、葡萄胎STR基因分型检测
临床表现为胎停、不明原因流产或组织病理诊断为葡萄胎但未准确分型
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