什么是葡萄胎
葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生,间质高度水肿,形成大小不一的水泡,水泡间相连成串,形如葡萄,亦称水泡状胎块(HM)。患者会有停经后阴道流血症状,开始量少,易被误诊为先兆流产。以后逐渐增多,且常反复大量流血,有时可自然排出水泡样组织,可导致休克甚至死亡。当葡萄胎增长迅速、子宫急速膨大时可引起下腹胀痛,如不及时清宫可能导致子宫破裂。患者呕吐往往比正常妊娠严重,妊娠早、中期即可出现妊娠高血压综合征,甚至发生急性心力衰竭或子痫;部分患者还会伴随卵巢黄素囊肿。
葡萄胎的分类和原因
葡萄胎分为两种,完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。
1、完全性葡萄胎主要分为:
由一个精子和一个无核的卵子结合后,该精子自我复制形成单精纯合型完全性葡萄胎;
由两个精子和一个无核的卵子结合形成双精杂合型完全性葡萄胎。
2、部分性葡萄胎主要分为:
由两个精子和一个卵子结合后形成双精杂合型部分性葡萄胎;
由一个精子和一个卵子结合后,该精子自我复制形成单精纯合型部分性葡萄胎。
完全性葡萄胎发生机制
部分性葡萄胎发生机制
葡萄胎的治疗和预后
通过患者临床表现、血清HCG测定和B超可在8-9周发现葡萄胎,发现后应立即进行清宫处理,对流产物进行组织病理学检验,以进行确诊。大多数葡萄胎可经清宫治愈,少部分葡萄胎可能恶变为妊娠滋养细胞肿瘤,包括侵袭性葡萄胎和绒癌。不同类型的葡萄胎恶变可能性不同,完全性葡萄胎恶变的可能性为10-30%,可发生远处转移;而部分性葡萄胎恶变的可能性只有5%,一般不发生远处转移,因此对葡萄胎进行准确诊断和分型非常重要!
葡萄胎的诊断方法
1、组织病理学:从组织形态学来看,完全性葡萄胎的胎盘绒毛全部受累,整个宫腔充满水泡,弥漫性滋养细胞增生,无胎儿及胚胎组织可见。部分性葡萄胎的部分胎盘绒毛肿胀变性,局部滋养细胞增生,胚胎及胎儿组织可见,但胎儿多死亡。但由于胚胎发育时间较短,且组织形态存在相对性,有时从病理学的角度很难区分完全性葡萄胎、部分性葡萄胎以及水肿性流产等组织形态相似的异常胚胎,因此还需结合其他辅助确诊手段。
2、P57免疫组化:P57kip2属于父源性印记基因,具有母源性基因的部分性葡萄胎和双亲来源的其他胚胎中表达,而不具有母源性基因的完全性葡萄胎中不表达,所以通过P57免疫组化结果可区分出完全性葡萄胎,但无法鉴别部分性葡萄胎和其他双亲来源的胚胎。
3、倍体分析:完全性葡萄胎是二倍体,部分性葡萄胎是三倍体,但三倍体所导致的异常胚胎中,有1/3属于双雌单雄三倍体,因此倍体分析无法鉴别部分性葡萄胎和双雌单雄三倍体,也无法鉴别同是二倍体的完全性葡萄胎和双亲来源的其他胚胎。
4、STR基因分型(多重荧光PCR-毛细管电泳法):STR是人类基因组中长度仅有2-7个核苷酸的DNA重复序列,具有高度的遗传稳定性和多态性。本方法采用5色荧光标记,多重扩增检测20个STR基因座和1个性别位点,包含13个CODIS位点(Budowleetal.,),另外还包括扩展的CODIS、ESS要求的位点及中国人群中多态性高的D6S位点。
STR基因分型是公认可确诊的金标准。可精确分型CHM和PHM,并且区分复杂情况如鉴定三体/单体、双雌三倍体等。
STR分型检测优势
□在传统诊断基础上进一步明确基因分型,提高诊断精准性;
□精准诊断有助于临床选择更合适的治疗方案,更好地管理患者,提高临床治疗效果。
葡萄胎STR分型检测样本要求;检测周期;适用人群
推荐葡萄胎诊断流程
BuzaN,HuiP.DiagnosticHistopathology,,18(5):-.
葡萄胎STR分型检测寄送地址
江苏省常州市西太湖科技产业园长扬路9号B3楼常州国药医学检验实验室有限公司--
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